Penyakit Hirschsprung

30 Sep

Penyakit Hirschsprung

 

Table 1. Rangkuman Morbus Hirschsprung

Etiologi

  • Agangliosis pleksus mienterikus

Gejala dan Tanda

  • Konstipasi disertai diare berkala
  • Toksemia karena enterokolitis

Diagnosis

  • Foto Rontgen barium
  • Biopsi rektum
  • Manometri

Penanganan

  • Kolostomi sementara
  • Prosedur “tarik terobos”

 

Definisi

Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionosis usus, mulai dari sfingter anal internal ke arah proksimal dengan panjang segmen tertentu, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum. Kelainan ini dikenal sebagai congenital aganglionesis, aganglionic megacolon, atau Hirschsprung’s disease.

 

Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut yang gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit ini pleksus mienterik tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang.

 

Gambar 1. Foto pasien penderita Hirschsprung berusia 3 hari. Terlihat abdomen sangat distensi dan penderita kelihatan menderita

 

Epidemiologi

Insidens penyakit Hirschsprung adalah sekitar 1 di antara 4.400 sampai 7.000 kelahiran hidup. Rata-rata 1:5.000. Dalam kepustakaan disebutkan lelaki lebih banyak, dengan rasio lelaki 4:1 perempuan; di Jakarta perbandingan ini adalah 3:1. Untuk penyakit Hirschsprung segmen panjang rasio lelaki/perempuan ialah 1:1. Tidak terdapat distribusi rasial untuk penyakit ini. Penyakit ini jarang mengenai bayi dengan riwayat prematuritas.

 

Patofisiologi

Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit kongenital. Kelainan yang ada pada penderita penyakit Hirschsprung yaitu ketiadaan ganglion atau aganglionosis saraf intrinsik usus mulai dari sfingter anal interna ke arah proksimal dengan panjang segmen tertentu. Paling banyak, yaitu 80% dari keadaan aganglionosis ini terjadi di segmen rektosigmoid. Selain aganglionosis, kelainan lain yang ditemukan pada kolon penderita penyakit Hirschsprung adalah hipertrofi persarafan usus eksterna terutama saraf kolinergik.

Ada dua pleksus yang mensyarafi usus, yaitu pleksus submukosa (meissner), pleksus intermuskular (auerbach) dan pleksus mukosa yang kecil. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan terlibat dalam berbagai aspek dari fungsi usus meliputi absorbsi, sekresi, motilitas dan aliran darah. Tidak adanya pleksus mienterikus (auerbach) dan pleksus submukosa (meissner) menyebabkan berkurangnya fungsi usus dan peristaltik. Sel ganglion usus berkembang dari neural crest. Pada perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan pada usus kecil pada usia gestasi 7 minggu dan mencapai kolon pada usia gestasi 12 minggu. Salah satu teori mengenai etiologi yang mendasari terjadinya penyakit hirschsprung ini ialah defek pada migrasi dari neuroblast menuju ke usus bagian distal yang menyebabkan terbentuknya segmen aganglionik. Teori lain menyatakan dapat terjadi migrasi yang normal, namun terjadi kegagalan dari nueroblast untuk bertahan, berproliferasi ataupun berkembang pada segmen tersebut. Teori ini dapat disebabkan karena kurangnya komponen yang dieperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan sel neuron seperti fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule (NCAM), dan faktor neurotropik.

Motilitas normal terutama dikontrol oleh neuron intrinsik. Ganglion sebagai neuron intrinsik berfungsi mengontrol kontraksi dan relaksasi dari otot halus. Kontrol ekstrinsik terutama melalui persyarafan kolinergik dan adrenergik. Kolinergik menyebabkan kontraksi dan adrenergik menyebabkan inhibisi. Pada pasien Hirschsprung, sel ganglion tidak ada, sehingga menyebabkan meningkatnya inervasi ekstrinsik. Inervasi dari system kolinergik maupun adrenergik meningkat sampai 2-3 kali inervasi normal. Adrenergik lebih mendominasi dibandingkan dengan kolinergik, menyebabkan meningkatnya tonus otot halus. Dengan hilangnya inervasi intrinsik dan meningkatnya tonus otot halus yang tidak dihambat menyebabkan terjadinya kontraksi otot tidak seimbang, peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan obstruksi fungsional.

 

Patologi

Pada penyakit Hirschsprung terdapat absensi ganglion Meissner dan ganglion Auerbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani ke arah proksimal dengan panjang yang bervariasi. Tujuh puluh sampai delapan puluh persen terbatas di daerah rektosigmoid, 10% sampai seluruh kolon dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.

Tidak terdapatnya ganglion Meissner dan Auerbach mengakibatkan usus yang bersangkutan tidak bekerja normal. Peristalsis tidak mempunyai daya dorong, tidak propulsif, sehingga usus bersangkutan tidak ikut dalam proses evakuasi feses maupun udara. Penampilan klinis penderita sebagai gangguan pasase usus.

Tiga tanda yang khas :

  • Keterlambatan evakuasi mekonium
  • Muntah hijau
  • Distensi abdomen

 

Penampilan mikroskopik, bagian usus yang tidak berganglion terlihat spastik, lumen terlihat kecil. Usus di bagian proksimalnya, disebut daerah transisi, terlihat mulai melebar dari bagian yang menyempit. Usus di proksimalnya lagi lebih melebar lagi dan umumnya mengecil kembali mendekati kaliber lumen usus normal.

 

Gambaran Klinis

 

Gejala klinis penyakit Hirschsprung yang khas pada neonatus aterm adanya keterlambatan mekonium lebih dari 48 jam pertama, konstipasi, distensi abdomen, muntah berwarna hijau, poor feeding, seperti tanda-tanda obstruksi usus setinggi ileum atau lebih distal.

 

Gejala umumnya berupa gangguan defekasi, yang dapat mulai timbul 24 jam pertama setelah lahir. Dapat pula timbul pada umur beberapa minggu atau baru menarik perhatian orangtuanya setelah umur beberapa bulan.

Pada 99% bayi cukup bulan mekonium keluar dalam 48 jam pertama. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai pada setiap pasien cukup bulan yang mengalami keterlambatan pengeluaran mekonium. Walaupun pada beberapa bayi dapat mengeluarkan mekonium secara normal, namun akan pada akhirnya akan berlanjut menjadi konstipasi kronik. Mekonium normal berwarna hitam kehijauan, sedikit lengket, dan dalam jumlah cukup. Gejala lain pada neonatus lainnya seperti konstipasi yang diikuti diare berlebih yang sering terindifikasikan sebagai enterokolitis, abdomen yang menegang, dan kegagalan perkembangan.

Distensi abdomen merupakan gejala penting lainnya. Distensi abdomen merupakan manifestasi obstruksi usus letak rendah dan dapat disebabkan oleh kelainan lain. Tanda-tanda edema, bercak-bercak kemerahan khususnya di sekitar umbilicus, punggung, dan di sekitar genitalia ditemukan bila terdapat komplikasi peritonitis. Gambaran abdomen tersebut ini mirip dengan gambaran abdomen pada penyakit lain seperti enterokolitis nekrotikans neonatal, atresia ileum dengan komplikasi perforasi, peritonitis intrauterin, dan lain-lain.

Muntah yang berwarna hijau sering terjadi pada penyakit Hirschsprung. Karena disebabkan oleh obstruksi usus, yang dapat terjadi pula pada gangguan pasase usus, seperti pada atresia ileum, enterokolitis nekrotikans neonatal, atau peritonitis intrauterine. Penyakit Hirschsprung dengan komplikasi enterokolitis menampilkan distensi abdomen disertai diare berupa feses cair bercampur mucus dan berbau busuk, dengan atau tanpa darah dan umumnya berwarna kecoklatan.

Trias klasik gambaran klinis pada neonatus adalah mekonium keluar terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau, dan perut membuncit seluruhnya.

Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari terjepit lumen rektum yang sempit.

 

Diagnosis

Diagnosis penyakit Hirschsprung sangatlah penting dan harus ditegakkan sedini mungkin. Penyakit Hirschsprung harus disadari pada setiap anak yang mempunyai riwayat konstipasi setelah kelahiran. Keterlambatan diagnosis dapat menyebabkan berbagai komplikasi seperti enterokolitis, perforasi usus, dan sepsis, yang merupakan penyebab kematian tersering.

 

  1. Anamnesis

    Anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinis perut membuncit seluruhnya merupakan kunci diagnosis.

    Pada anamnesis (alloanamnesis) didapat riwayat keterlambatan pengeluaran mekonium. Mekonium pada keadaan normal berwarna hitam kehijauan, sedikit lengket, dan dalam jumlah cukup. Manifestasi klinis lain penyakit Hirschsprung yang khas adalah distensi abdomen dan muntah hijau atau fekal. Distensi abdomen merupakan manifestasi dari obstruksi usus letak rendah yang dapat disebabkan oleh kelainan lain, seperti atresia ileum, dan lain-lain. Muntah yang berwarna hijau pada penyakit Hirschsprung, disebabkan oleh obstruksi usus. Penyakit Hirschsprung dengan komplikasi enterokolitis menampilkan distensi abdomen yang disertai dengan diare berupa feses cair bercampur mukus dan berbau busuk, dengan atau tanpa darah dan umumnya berwarna kecoklatan atau tengguli. Pada 10% pasien memiliki riwayat keluarga dengan penyakit serupa. Pada pasien anak yang sudah besar terdapat keluhan berupa konstipasi kronik sejak lahir dan menunjukan penambahan berat badan yang kurang.

  2. Pemeriksaan Fisik

    Pada pemeriksaan fisik abdomen didapatkan abdomen yang membuncit, kembung, dan tampak pergerakan usus. Bila telah terdapat komplikasi peritonitis akan ditemukan tanda-tanda edema dan bercak-bercak kemerahan, khususnya disekitar umbilikus, punggung, dan disekitar genitalia.

  3. Pemeriksaan Penunjang

    Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis ialah pemeriksaan radiologik dengan enema barium. Di sini akan terlihat gambaran klasik seperti daerah transisi dari lumen sempit ke daerah yang melebar. Pada foto 24 jam kemudian terlihat retensi barium dan gambaran mikrokolon pada Hirschsprung segmen panjang.

    Pemeriksaan biopsi hisap rektum dapat digunakan untuk mencari tanda histologik yang khas, yaitu tidak adanya tanda sel ganglion parasimpatik di lapisan muskularis mukosa, dan adanya serabut saraf yang menebal. Pada pemeriksaan histokimia, aktivitas kolinesterase meningkat.

     

Sering neonatus meninggal akibat penyulit seperti enterokolitis atau peritonitis dan sepsis.

 

  1. Radiologik

    Foto Polos Abdomen

    Pemeriksaan foto polos abdomen, terlihat tanda-tanda obstruksi usus letak rendah. Umumnya gambaran kolon sulit dibedakan dengan gambaran usus halus.

    Penyakit Hirschsprung pada neonatus cederung menampilkan gambaran obstruksi usus letak rendah. Daerah pelvis terlihat kosong tanpa udara. Pada pasien bayi dan anak gambaran distensi kolon dan massa feses lebih jelas dapat terlihat.

     

    Gambar 2. Foto polos abdomen pada penyakit Hirschsprung.

     

    Foto Enema Barium

    Pemeriksaan enema barium harus dikerjakan pada neonatus dengan keterlambatan mekonium disertai distensi abdomen dan muntah hijau, meskipun dengan pemeriksaan colok dubur gejala dan tanda-tanda obstruksi usus telah mereda atau hilang. Enema barium berisikan kontras cairan yang larut dalam air, yang sangat akurat untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung.

    Tanda-tanda klasik radiografik yang khas untuk penyakit Hirschsprung adalah :

    1. Segmen sempit dari sfingter anal dengan panjang tertentu.
    2. Zona transisi, daerah perubahan dari segmen sempit ke segmen dilatasi.

      Terdapat tiga jenis gambaran zona transisi yang dijumpai pada foto enema barium :

  • Abrupt, perubahan mendadak
  • Cone, bentuk seperti corong atau kerucut
  • Funnel, bentuk seperti cerobong
  1. Segmen dilatasi.

 

Selain tanda-tanda seperti diatas, dapat juga terlihat gambar permukaan mukosa yang tidak teratur yang menunjukkan proses enterokolitis. Juga dapat terlihat garis-garis lipatan melintang (transverse fold), khususnya bila larutan barium mengisi lumen kolon dilatasi yang berada dalam keadaan kosong. Pada kasus aganglionosis yang mengenai seluruh kolon, sering caliber kolon tampak normal.

 

Foto Retensi Barium

Retensi barium dapat terjadi 24 sampai 48 jam pertama merupakan tanda penyakit Hirschsprung terutama neonatal. Gambaran barium tampak membaur dengan feses kearah proksimal di dalam kolon berganglion normal. Retensi barium pada pasien obstruksi kronik yang bukan disebabkan penyakit Hirschsprung terlihat makin distal, menggumpal di daerah rectum dan sigmoid. Foto retensi barium dilakukan apabila pada foto pada waktu enema barium ataupun yang dibuat pasca-evakuasi barium tidak terlihat tanda khas penyakit Hirschsprung.

 

  1. Patologi Anatomik

    Pemeriksaan patologi anatomik dimaksudkan untuk mendeteksi adanya ganglion di lapisan sub-mukosa dan di antara dua lapisan otot. Serta melihat serabut-serabut saraf. Apabila sediaan untuk pemeriksaan patologi anatomik didapat dari biopsi hisap mukosa rektum, pemeriksaan hanya untuk melihat ganglion Meissner di lapisan sub-mukosa dan melihat penebalan sarabut-serabut saraf. Pada penyakit Hirschsprung tidak dijumpai ganglion dan terdapat penebalan serabut saraf.

 

Diagnosis Banding

Pada masa neonatus, harus dipikirkan kemungkinan atresia ileum atau sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (meconium plug syndrome). Penyakit ini hampir tidak pernah dijumpai di Indonesia.

Sedangkan pada masa bayi dan anak, obstipasi dapat disebabkan oleh obstipasi dietik, retardasi mental, hipotiroid, dan psikogenetik.

 

Tatalaksana

Pada dasarnya penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat dicapai dengan pembedahan, berupa pengangkatan segmen usus aganglion, diikuti dengan pengembalian kontinuitas usus. Terapi medis hanya dilakukan untuk persiapan bedah. Prosedur bedah pada penyakit Hirscshsprung dapat berupa bedah sementara dan bedah definitif.

 

Prognosis

Prognosis baik kalau gejala obstruksi segera diatasi.

Penyulit pasca bedah seperti kebocoran anastomosis, atau striktur anastomosis umumnya dapat diatasi.

 

 

 

 

 


 

About these ads

Satu Tanggapan to “Penyakit Hirschsprung”

  1. nisa November 18, 2011 at 10:03 am #

    waah trimakasih.,.maaf sy ngutip artikelnya untk tgs ya

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

Ikuti

Get every new post delivered to your Inbox.

%d bloggers like this: